Un mes raro para tener conciencia de las…

Febrero es considerado el mes más raro del año, y en virtud de esa cualidad cada año sea el día 28 o 29, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para generar conciencia del estilo de vida de quienes las padecen y sus familiares y para promover la investigación tan necesaria de las mismas. Esta efeméride comenzó como una iniciativa de Eurodis/Rare Diseases, es una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Este año, EURORDIS y las 62 alianzas internacionales, entre las que está la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han organizado una campaña más internacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy.

Según la FEDER, con esta campaña se mantiene el espíritu 'Rare is many, Rare is Strong, Rare is Proud', con la que se quiere posicionar la realidad de los más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con alguna enfermedad poco frecuente, y que independiente de dónde vivan, se enfrentan a problemáticas comunes como el retraso diagnóstico y la falta de tratamiento. El principal objetivo es promover la investigación, que debe ser internacional para garantizar que los expertos estén conectados y potencien así el bienestar del colectivo.

Contexto europeo de las enfermedades raras

Se entiende por una enfermedad rara o poco frecuente, aquella que por tener una muy baja prevalencia en la población, es decir, que afecta a menos de 5 entre 10.000 personas. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

Aunque pueda ser rara la enfermedad, no es tan raro padecer una de estas patologías. Que de momento, se acepta que existe un rango estimado de entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras, pero algunos informes elevan esta cifra a más de 10 000.

El trabajo conjunto de varias asociaciones en el país, confluyó en la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), que ayuda a regirse por el mismo manual de procedimientos y criterios de calidad. Actualmente, el ReeR vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, complejo esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, enfermedad de Good-pasture, distrófia miotónica de Steinert, osteogénesis imperfecta, telangiectasia hemorrágica hereditaria, ataxia de Friedrich, síndrome de Prader-Willi, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, síndrome de Angelman, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick y síndrome de Beckwith-Wiedemann. Además, el ReeR pretende aumentar el número de enfermedades raras vigiladas, y en esta lista no entran las enfermedades congénitas. Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad rara no es tan raro padecer una. “Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”, afirman desde la Federación Española de Enfermedades Raras.

Desafortunadamente, muchas de estas enfermedades son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento para algunas de ellas.

según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales.

Esto dificulta el tratamiento, ya que el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el indicado.

Además, los enfermos se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición. En cifras, 80% de las enfermedades raras son de origen genético, 45% tienen un origen neurológico, sólo se conoce el 50% de los genes causantes y en las que tienen otro origen, el 50% presentan manifestaciones neurológicas. Por hoy, en España, según expone el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), hay en marcha más de 750 proyectos sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Más falta todavía mucho por hacer y por investigar dentro de estas enfermedades. Las esperanzas en el tratamiento están puestas fundamentalmente en las terapias génicas.

Actividades conmemorativas

En Murcia. Desde días anteriores viene abordándose la situación de estas patologías en la región, donde más de 100.000 personas conviven con estas patologías, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras autonómico. Personas que a su vez están representadas por la FEDER y las 14 organizaciones a nivel regional.

La campaña regional de este año "Síntomas de Esperanza" por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ahonda el estado de situación del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región que recientemente se ha confirmado se alargará hasta 2021. Asimismo, como tradición simbólica, se iluminan de "Esperanza" con morado y verde un total ocho edificios emblemáticos a partir de las 19:30 horas, de un total de cincuenta en toda la geografía española como apoyo a esta causa. Entre los que están: el Ayuntamiento de Murcia, Edificio Moreno, Paseo de Alonso X, Cauce del Río, Palacio Almundí, Sede de Emuasa, Edificio de la Consejería de Salud y la Asamblea Regional de Murcia.

La Región de Murcia continúa así el ejemplo de la Comunidad de Madrid, donde se editó la Guía de Valoración a la Discapacidad en Enfermedades Raras por primera vez en 2013 y se actualizó en 2015. De esta forma, se sitúa como la primera región que contempla un total de 30 enfermedades raras a nivel nacional y se eleva como la segunda Comunidad Autónoma en elaborar esta herramienta de trabajo para los profesionales sanitarios y los equipos encargados de los procesos de valoración para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

En Lorca. La fachada del Ayuntamiento se iluminará de verde en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en pro de la visibilización de todas aquellas personas y también de sus familias, que padecen enfermedades poco comunes.

La concejalía de Oenegés y Servicios Sociales junto con la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, se unen a esta efeméride "porque entendemos que es imprescindible que la sociedad tome conciencia de que son muchas las personas que conviven con patologías poco frecuentes”, expresaron. El lema que este año la asociación ha elegido para conmemorar el Día: “Visibilidad, Igualdad, Inclusión, Investigación, Esperanza”, se hace necesario para conseguir una mayor visibilidad de la existencia de patologías poco frecuentes. Se trata de la igualdad y conseguir la plena inclusión de todas las personas e invertir en investigación para conseguir avances que den esperanza a los pacientes y a sus familias.

En Cartagena. El Ayuntamiento de Torre Pacheco junto a la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes se une también a este día con la iluminación de la rotonda de las Comunidades de color verde.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que a la larga, esto les garantice una vida mejor. D´Genes invita a las personas a las que han diagnosticado una enfermedad rara o sin diagnóstico a que contacten con la asociación por si puede serle de utilidad a través del teléfono 696 14 17 08 o el correo info@genes.es.

En Almería. Este domingo se iluminarán de color verde el Teatro Apolo, la Gerencia de Urbanismo y la rotonda de acceso a la ciudad por la A7, así como las fuentes más emblemáticas de la ciudad almeriense al caer la noche. En concreto, las de 103 Pueblos, Obelisco, San Pedro, Virgen del Mar y calle Santiago.

En un comunicado, el Ayuntamiento de Almería ha explicado que se suma así a la actividad puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas con alguna de estas enfermedades durante la pandemia y el impacto del Covid-19.

También con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ayuntamiento de Almería y la Fundación Poco Frecuente han preparado un concurso fotográfico para “conseguir una mayor visibilización de este tipo de patologías”. Además, del Ayuntamiento de Almería y la Fundación Poco Frecuente, colaboran en este concurso hasta 17 asociaciones almerienses como Fibrosis Quística Almería, AEMA, Síndrome 22Q, ALAL, Afial, FAAM, Asociación de Wilson, ANDA, La ONCE, El Saliente, Ura Clan, Verdiblanca, Fundación Music for All, Duchenne, Frater, Alba y Luna.

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Las enfermedades raras son patologías o trastornos aunque afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético; hoy cerca del 8% de la población mundial las padecen, que aproximadamente serían 350 millones de afectados. Es realmente difícil establecer de manera definitiva cuántas enfermedades raras hay y a cuántos afectan. La labor de investigación se hace imprescindible para un adecuado diagnóstico y partiendo de allí el mejor tratamiento o terapia que dignifique la vida de estas personas y de sus familias. Lejos de considerarse esto como un aspecto negativo, hay que tener en cuenta que la propia evolución de la ciencia permitirá disponer de más recursos y nuevos conocimientos que identifican y caracterizan mejor y con más detalle estas enfermedades. Y eso repercutirá directamente en el manejo clínico de las personas afectadas y en el establecimiento de medidas que prevengan o eviten algunas de estas enfermedades en el futuro.

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